出生缺陷是大家比较熟悉的一个名词,那么出生缺陷从遗传角度来看到底是怎么回事呢?宝贝相伴遗传实验室的专家介绍,出生缺陷也称先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内形成的、可识别的结构或功能缺陷。
一、出生缺陷的类型
1.整胚发育畸形多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎,早期死亡被吸收或流产。
2.胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引起,涉及多个器官;例如头面发育不全等。
3.器官和器官局部畸形由某一器官不发生或发育不全所致,例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。
4.组织分化不良性畸形这类畸形的发生时间较晚,肉眼不易识别;如骨发育不全等。
5.发育过度性畸形由器官或器官的一部分增生过度所致,如在房间隔形成期间,第二隔生长过度引起的卵圆孔闭合或狭窄,多指(趾)畸形等。
6.吸收不全性畸形在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就会出现畸形;如蹼状指(趾)等。
7.超数和异位发生性畸形由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起,如多孔乳腺、异位乳腺等。
8.发育滞留性畸形器官发育中途停止,器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾等。