染色体异常引起的疾病之—快乐木偶综合征
快乐木偶综合征，又称天使综合征，或称天使人综合症，也称安格曼综合症（Angelman syndrome，简称AS），是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失而造成的疾病。患者这项疾病的患者，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且智能低下。本病由母系单基因遗传缺陷所致。这种病的发病率仅1/40000至1/10000。
快乐木偶综合征的临床表现：
1、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。
2、其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
3、部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。
4、癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5、全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。
6、CT证实患者有单侧脑萎缩。
7、部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。
8、眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
宝贝相伴的遗传学专家介绍，这种病症目前仍无法治愈，只能通过年龄的增长减轻症状。同时，专家也呼吁孕龄夫妇应该重视孕前染色体的检查。
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