快乐木偶综合征,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(Angelman syndrome,简称AS),是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失而造成的疾病。患者这项疾病的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。本病由母系单基因遗传缺陷所致。这种病的发病率仅1/40000至1/10000。
快乐木偶综合征的临床表现:
1、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。
2、其特点为严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。
3、部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。
4、癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。
5、全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。
6、CT证实患者有单侧脑萎缩。
7、部分患者失语或均有语言功能缺失;39%的患者的色素低于家系中正常人,以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少,毛囊酪氨酸酶活性低下,黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分,与Prader-Willi综合征所见相似。
8、眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着,部分患者出现视神经萎缩;部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。
宝贝相伴的遗传学专家介绍,这种病症目前仍无法治愈,只能通过年龄的增长减轻症状。同时,专家也呼吁孕龄夫妇应该重视孕前染色体的检查。