25天试管之旅
生育率评估公益行
泰国试管婴儿
试管婴儿双胞胎
染色体异常引起的疾病之—克氏综合征

 克氏综合征,全名克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter’s syndrome、先天性睾丸发育不全),属一种先天性疾病,是染色体异常引起的。正常男子染色体核型为46,XY,女子为46,XX。如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,常见的是47,XXY。这种病的发病率为l%~2%,为出生男孩中1/1000比例。

 
本病患者的睾丸小而硬,组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,间质细胞增生或聚集成团,且功能低下,睾酮生成减慢,血睾酮浓度低,对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低,而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高,黄体生成素分泌多,将刺激睾丸间质细胞,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
 
病人在出生时和儿童期与正常人没有什么差别,只是到了青春期,才显露出一些病态,外观是男性,但睾丸小,阴茎可有一定程度的发育,但也较正常人小。第二性征也有不同程度的发育,有的有少许阴毛及胡须或无,喉结小或无,发音尖或女性声音。身材较高大(同其兄长高),骨骼较细,四肢相对较长,测量身体下部从耻骨到足底得出较长于身体上部的距离。皮肤较白,因皮下脂肪丰富,故皮肤好如女性,臀部较为宽大也宛如女性,大约一半的患者乳腺呈“女性化”特征,部分病人有男性乳房增生。
 
如结婚,有的无性交能力,有的性功能差,多数患者阴茎能勃起,也可射精,但精液中无精子或精子量极少,因故称无精症,占97%大多数患者不能生育。
 
化验检查卵泡刺激素明显增高,黄体生成素偏高或增高,睾酮偏低。此病患者性格和行为也有异常表现,约1/4患者智力发育迟缓,胆怯,生活意志被动以及薄弱,有依赖性,感情不稳定,情绪多变,性格和行为有个体差异不同程度的表现为女性化倾向。
 
患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发育。
 
患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低下,一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。
 
【宝贝相伴温馨提示:本站仅提供预约咨询服务】