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遗传学检测项目指南:孕前的遗传学检查

  1.第1次欲生育的夫妻,双方做染色体检查(550-700条带);本项为选项。

  2.夫妻双方或一方家族有遗传病史,或家族内有生育畸形患儿者,夫妻双方或单方首先要做染色体检查;染色体正常者,要做全基因组染色体微列阵分析(aCGH,260万探针全基因组)。

  3.男方精液检查异常者,除了做染色体检查外,还要做Y染色体微缺失检查。

  4.女方X染色体数量异常时,或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时,需做染色体着丝粒早熟分裂(PCD)检测。


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