遗传学检测项目指南
一、婚前的遗传学检查
1夫妻双方做染色体检查（550-700条带）。
2.如果双方有血缘关系，需做全基因组染色体微列阵分析（aCGH，260万探针全基因组）。
二、孕前的遗传学检查
1.第1次欲生育的夫妻，双方做染色体检查（550-700条带）；本项为选项。
2.夫妻双方或一方家族有遗传病史，或家族内有生育畸形患儿者，夫妻双方或单方首先要做染色体检查；染色体正常者，要做全基因组染色体微列阵分析（aCGH，260万探针全基因组）。
3.男方精液检查异常者，除了做染色体检查外，还要做Y染色体微缺失检查。
4.女方X染色体数量异常时，或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时，需做染色体着丝粒早熟分裂（PCD）检测。
三、孕期的遗传学检查
1.35岁以上高龄孕妇，怀孕12周后，要做无创DNA检测。
2.孕前未作染色体或全基因组染色体微列阵分析的孕妇，在孕期检查中，一旦发现胎儿异常，应根据医生的要求，抽取羊水，做胎儿的染色体或或全基因组染色体微列阵分析；必要时夫妻双方也要做染色体或或全基因组染色体微列阵分析。
四、新生儿异常的遗传学检查
新生儿有明显异常或多发畸形时，首先要做染色体检查；染色体检查正常时，尚需做全基因组染色体微列阵分析。
五、流产物的遗传学检查
流产物因收集过程中易被污染，细胞培养容易失败。查清楚流产物的遗传学状况，目前适合做75万探针的全基因组染色体微列阵分析。
六、不孕不育的遗传学检查
1.夫妻双方先做染色体检测；核型正常时，再做260万探针的全基因组染色体微列阵分析。
2.男子精液报告异常时，除做染色体检查外，还要做Y染色体微缺失检查。
3.女方X染色体数量异常时，或怀疑有嵌合型特纳氏综合征时，需做染色体着丝粒早熟分裂（PCD）检测。
七、反复流产的遗产学检查
夫妻双方先做染色体检测；核型正常时，再做260万探针的全基因组染色体微列阵分析。
八、自闭症的遗传检查
做260万探针的全基因组染色体微列阵分析。
九、家族中单基因遗传病的夫妻遗传学检查
1.已生育患儿的，先做患儿基因测序，判断有无相关疾病的基因突变，然后夫妻双方同时做基因测序，判断是否有与患儿相同的基因突变。
2.生育之前，夫妻一方或双方要做基因检测，判断是否为家族中单基因遗传病的基因携带者
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